Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung, die immer auf einen genetischen Defekt zurückzuführen ist. Sie wird durch einen Mangel, ein Fehlen oder die nicht vollständige Funktion des Enzyms Alpha-Galaktosidase A verursacht. Das ist ein Stoff, der chemische Reaktionen im Körper durchführt. An Morbus Fabry erkrankt man nur, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer bestimmten Genmutation sind. Durch den Mangel des Enzyms sammeln sich Abfallprodukte in den Zellen an, die das Gewebe und wichtige Organe immer mehr schädigen.

Die auftretenden Merkmale dieser Speicherkrankheit sind unspezifisch, deshalb werden die Symptome zunächst oft fälschlicherweise anderen Erkrankungen zugeordnet. Sie treten, sowohl bei Männern als auch bei Frauen, bereits im frühen Alter auf und verschlechtern sich allmählich. Typischerweise betreffen sie Nieren, Herz und Gehirn. Charakteristisch sind anhaltende, brennende Schmerzen in den Händen und Füßen sowie Kälte- und Hitze-Überempfindlichkeit und die Unfähigkeit zu schwitzen.