Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine Speicherkrankheit und gehört zu den seltenen Erkrankungen. Sie ist auf einen Defekt im menschlichen Erbgut zurückzuführen. Die Merkmale dieser Stoffwechselerkrankung sind wenig spezifisch und führen deshalb oft zu falschen Diagnosen.

Bei Patienten, die an Morbus Gaucher (sprich: Goschee) erkrankt sind, wird das Enzym β-Glukozerebrosidase nicht ausreichend gebildet. Das Enzym sorgt normalerweise dafür, dass fettähnliche Substanzen von körpereigenen Fresszellen abgebaut und ausgeschieden werden können. Bei der Krankheit verdicken sich diese Fresszellen (Gaucher-Zellen) durch die Ansammlung fettähnlicher Substanzen. Sie häufen sich in Leber, Milz und Knochenmark der Patienten an. Die Anreicherung von Gaucher-Zellen kann zu mehr oder weniger ausgeprägten Funktionsstörungen dieser Organe beziehungsweise ganzer Organsysteme führen und diese schädigen.

Patienten berichten meist über Müdigkeit und Leistungsschwäche, Beschwerden im Oberbauch sowie gehäuft auftretendes Zahnfleisch- oder Nasenbluten. Bei der körperlichen Untersuchung können Hämatome nach Bagatelltraumata und Einblutungen in die Haut auffallen.